El síndrome síndrome de X frágil, cuyas siglas son SXF, es un trastorno de base genética y hereditario que tiene como síntomas principales la discapacidad cognitiva y de alta incidencia hereditaria. Se da tanto en mujeres como en varones, pero es mucho más frecuentes que en estos últimos.
Su descubrimiento se remonta a al año 1943, época en la Martin Bel y Julia Bell identificaron los primeros síntomas y patrones asociados a este trastorno. Principalmente observaron cuestiones fisonómicas como una cara alargada, cejas grandes y tupidas y orejas pequeñas ubicadas más bajo que los parámetros típicos. Todos estos rasgos acompañados por retraso intelectual, aunque en diferentes grados.
La raíz genética de este trastorno tiene que ver con que las extensiones de algunos cromosomas X del individuo son alargados, y por ende al estudiarlos para su análisis se quiebran. De ahí la derivación del nombre.
Existen otros rasgos que pueden estar asociados como macrocefalia, escoliosis, hiperlaxitud, macroorquidismo, piel seca y pecha convexo
Pero sin lugar a duda, el síntoma más persistente y notorio tiene que ver con el déficit cognitivo, que suele ser mayor en hombres que lo que es en mujeres. Estando ellas muchas veces ubicadas en trastornos leves o incluso límites.
Otros cuadros asociados
El síndrome de X frágil tiene mucha comorbilidad con otras condiciones como lo es el autismo, por ejemplo. Muchos de los síntomas pueden solaparse como por ejemplo
- Falta de contacto visual.
- Dificultades en la comunicación y el lenguaje
- Dificultades por ende en la interacción social
- Estereotipias motrices
- Alteraciones sensoriales de todo tipo
- Dificultad para reconocer las propias sensaciones y estímulos físicos
- Adhesión a patrones conocidos y rechazo a los cambios
- Muchas veces hiperactividad
- Retraso cognitivo y del aprendizaje en diversas áreas
- Dificultad en el control de los impulsos.
El diagnostico diferencial
Un estudio genético sólido es lo que permite entender si el trastorno de X frágil es la base de todos los síntomas. Y, desde ese punto partida, comprender que es un síndrome con una comorbilidad alta con otros síntomas y trastornos:
- Condición de espectro autista
- ADHD (desorden de hiperactividad o déficit de atención),
- Trastorno obsesivo compulsivo
- Trastorno de ansiedad generalizada
- Depresión
- Y diversos cuadros con dificultades en el aprendizaje.
El diagnóstico diferencial se hace fundamental para una mejor adaptación del tratamiento del individuo. Partir de una delimitación de un tratamiento adecuado, tanto farmacológico, de estimulación y psicológico se hace posible trazar un pronóstico que le permita entender a la familia del individuo el abanico de posibilidades y desafíos que se abren frente a él o ella.
El tratamiento y recomendaciones a las familias
Como todo síndrome, las diferencias se van manifestando con el tiempo y con las intervenciones. Pero contar con una red de apoyo, un equipo profesional adecuado que oriente y centros especializados en el tratamiento y acogida es clave.
El síndrome de X frágil es más común de lo que se cree, pero poca información hay al respecto aún. A nivel mundial está creciendo su divulgación y tratamiento y han crecido diferentes organizaciones que se ocupan del tema, como por ejemplo la Asociación Síndrome de X Frágil
Tanto esta, como otras organizaciones enfatizan sobre la importancia del diagnóstico precoz, que como en otras condiciones, permite ganar tiempo, estimular lo más tempranamente posible y trabajar sobre los síntomas que pueden dificultar la vida del individuo.
Hoy se sabe, que el síndrome de X frágil es el principal síndrome de origen genético, que también se hereda y causa discapacidad intelectual. Con una alta comorbilidad de otros síntomas asociados y trastornos se hace fundamental su investigación, pero también con muchísimas posibilidades de una vida plena y feliz si se sabe tratar y acompañar.
La información lo es todo
Las cifras, corroboran este punto, 1 de 4000 hombres padecen o heredan este síndrome.
La información, la divulgación, la concientización, las redes de ayuda y apoyo a familias con personas con síndrome de X frágil es de gran importancia y de gran prioridad para los agentes de salud mental.