El Síndrome de Down es uno de los síndromes más conocidos y sobre los cuales en general, más información hay. Seguramente, si bien su descubrimiento y su delimitación es cercano a muchos de los otros grandes Síndromes conocidos y hoy muy estudiados, el hecho de que su causa sea genética y que, además, muchos de sus síntomas sean características físicas, permite que su diagnóstico sea muy temprano y en muchos casos incluso, antes de nacer.
Esto permite, identificar la presencia de Síndrome de Down más temprano, preparar a los padres, acompañar e informar a la familia, y prepararse para todas una serie de ajustes, tratamientos e intervenciones que ese niño ira a necesitar a lo largo de su vida.
Su Historia
Fue en el año 1862 que el Dr. Langdon Down comenzó con el estudio y delimitación de este síndrome, reuniendo ciertas características físicas, conductuales y cognitivas en común de los pacientes que estudiaba. Posteriormente, fue Jérôme Lejeune quien, en el año 1959, determinó el origen genético de esta condición.
El Síndrome de Down tiene una causa genética que esta dada lisa y llanamente por que el cromosoma 21 este duplicado. Esta duplicación cromosómica del par 21 hace que se manifieste este síndrome con todas las características físicas, conductuales y cognitivas que se conocen.
Síntomas
Como condición genética, este Síndrome acompañan al individuo a lo largo de toda su vida. Y como todo síndrome es un espectro en donde si bien hay rasgos típicos también hay diferencias individuales.
Desde los rasgos físicos puede observarse:
- Ojos “achinados” hacia arriba y redondeados hacia abajo, por lo general un poco pequeños.
- La cabeza suele estar aplanada y también puede ser de tamaño inferior al usual.
- Las orejas, también pequeñas, suelen venir acompañadas de una disminución y estrechez del conducto auditivo.
- El cuello, por el contrario, suele presentar mayor grosor, pero suele ser corto.
- Las piernas también son cortas y anchas, al igual que los brazos.
- Suelen ser individuos de baja estatura.
Desde cuestiones orgánicas es frecuente:
- Que sean individuos que presentan hipotonía muscular. Se suele observar a nivel físico, les cuesta la fortaleza física y la coordinación muscular en general, incluso las de su lengua.
- Suelen presentar problemas de cardiopatías y gastrointestinales que han de ser tratados y en muchas ocasiones deben ser operados.
- Retraso cognitivo, que puede ir de leve a alto según cada individuo.
El retraso cognitivo y todo lo que este síndrome conlleva puede hacer aparecer cuestiones cognitivo-conductuales que han de ser tratadas para favorecer un mejor desarrollo e integración del niño en todos sus ámbitos de importancia.
Calidad de vida e intervención
Es la intervención temprana y certera uno de los mayores indicadores de mejor pronóstico para los niños detectados con este síndrome. Todos lo que apunte a su correcta estimulación, educación socio cognitiva y tratamientos físicos necesarios es lo que permitirá que tengan una mejor calidad de vida y una vida plena con un buen pronóstico de vida.
El Síndrome de Down en Argentina y en el Mundo
Es cierto que el Síndrome de Down es uno de los síndromes más conocidos, en la Argentina y a nivel mundial. Es claro el diagnóstico y es fácil identificar cuando en la calle, en la escuela o en cualquier entorno social estamos frente a alguien con síndrome de Down.
Pero como siempre, el camino a recorrer es otro, es el más complejo, el más imperceptible, y tiene que ver con el camino de la real integración, información y el correcto trato y lugar a brindarle a las personas con síndrome de Down a nivel social, en la escuela y en el ámbito laboral.
En la Argentina hay diferentes entidades que han hecho un trabajo muy bueno en pos de la concientización y acompañamiento en este tema, como: ASDRA, FiaDown y Red IAS entre otras. Pero el trabajo aun ha de continuar para llegar a una real inclusión. Las personas con Síndrome de Down pueden lograr una vida plena, sana y feliz con inclusión incluso en el ámbito laboral.
